Расширение программы неонатального скрининга

В 2023 году в России начала работать программа расширенного неонатального скрининга, которая способна выявить 36 редких и наследственных заболеваний. В 2026 году документ претерпит поэтапное расширение. Меры принимаются в соответствии с планом реализации Стратегии действий по реализации семейной и демографической политики до 2036 года.

  С 2026 года к 36 редким и наследственным заболеваниям, которые сегодня можно выявить путем скрининга, добавятся еще два: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Государство планирует проводить молекулярно-генетическое тестирование будущих родителей при планировании беременности. Расширение охвата неонатальным скринингом на наследственные и врожденные заболевания предполагает включение в исследование до 95% новорожденных до конца 2030 года.

Кроме этих мер в 2026 году начнут пристально обследовать  беременных женщин с высоким риском врожденной и наследственной патологии. Им будет проводиться неинвазивный пренатальный скрининг – исследование крови, которое позволит выявить хромосомные перестройки или их аномалии у плода. Об этом в конце 2025 года сообщил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко.

Источник: Medvestnik.ru