В Общественной палате РФ обсудили стратегию расширения программы неонатального скрининга
В Общественной палате Российской Федерации состоялся круглый стол, посвященный перспективам включения лизосомных болезней накопления (ЛБН) в программу массового обследования новорожденных. В дискуссии приняли участие представители Минздрава России, ведущие генетики, неврологи, педиатры и производители диагностических тест-систем.
Российская программа неонатального скрининга — одна из самых быстрорастущих в мире. Если в 1993 году младенцев проверяли только на два заболевания, то к 2026 году этот перечень расширился до 38 патологий. Сегодня охват составляет 98%, ежегодно обследование проходят более 1,2 млн новорожденных, что позволяет каждый день выявлять в среднем по два случая врожденных болезней. С начала 2027 года в скрининг официально включат миодистрофию Дюшенна, а следующим этапом станет запуск диагностики ЛБН.
«Мы планируем включение в скрининг группы лизосомных болезней накопления — это болезни Помпе, Краббе, Гоше, Фабри, Ниманна-Пика и мукополисахаридоз I типа. Сейчас мы находимся в процессе планирования клинических испытаний и выходим на разработку отечественных тест-систем. После их появления будут обновлены и клинические рекомендации», — пояснил директор департамента Минздрава России Рафаэль Шавалиев.
Эксперты подчеркивают: лабораторная инфраструктура страны уже готова к масштабному расширению. В основе диагностики ЛБН лежит технология тандемной масс-спектрометрии, которая уже применяется в межрегиональных центрах.
«С 2028 года планируется расширение скрининга на пять лизосомных болезней накопления. Техническая база и кадры для этого имеются. Потребуется лишь дозакупка высокоточного оборудования для межрегиональных центров, а в дальнейшем — только тест-системы. Отечественные наборы для скрининга шести ЛБН и дефицита лизосомной кислой липазы уже разработаны и находятся на стадии регистрации, которую планируется завершить в 2027 году», — рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова» Екатерина Захарова.
Главная цель расширения программы — выявление тяжелых патологий до проявления первых симптомов, когда терапия максимально эффективна.
«Ранняя диагностика создает окно возможностей для своевременного назначения терапии тем пациентам, для которых диагноз ранее звучал как приговор. Например, при нейрональном цероидном липофусцинозе II типа нормально развивающийся ребенок всего за год может превратиться в тяжелого лежачего пациента. Принципиально важно установить диагноз на доклинической стадии», — заключила заведующая психоневрологическим отделением Светлана Михайлова.
По итогам круглого стола будет сформирована резолюция с конкретными предложениями, которую направят в Минздрав России, Роспотребнадзор и Росздравнадзор.
По материалам пресс-релиза